Angelmans syndrom symptomer, årsaker og behandlinger

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Angelmans syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

summar; Angelmans syndrom er en sjelden genetisk og nevrologisk lidelse preget av alvorlige utviklingsmessige forsinkelser og lærevansker, fravær eller i nærheten av fravær av tale, manglende evne til å koordinere frivillige bevegelser (ataksi), skjelving med rykninger i armer og ben og en distinkt atferdsmønster preget av en lykkelig disposisjon og uprovoserte episoder av latter og smiler. Selv de med syndromet kan være ute av stand til å snakke, mange etter hvert lære å kommunisere gjennom andre virkemidler som gestikulerer. I tillegg kan barn har nok mottakelig egenskaper til å forstå enkle former for språklig kommunikasjon. Andre symptomer kan oppstå, inkludert anfall, søvnforstyrrelser og fôring vanskeligheter. Noen barn med Angelmans syndrom kan ha karakteristiske ansiktstrekk, men de fleste ansiktstrekk gjenspeiler de vanlige foreldretrekk. Angelmans syndrom er forårsaket av sletting eller unormal uttrykk for UBE3A genet; Innføring; Angelmans syndrom ble først beskrevet i medisinsk litteratur i 1965 av Dr. Harry Angelmans, en engelsk lege. De karakteristiske funn av Angelmans syndrom er vanligvis ikke synlig ved fødselen og diagnostisering av sykdommen er vanligvis mellom 1 og 4 år.

March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tlf: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tlf: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-post: info @ thear; Internett: http: //www.thear; Angelmans syndrom Foundation, Inc; 4255 Westbrook Driv; Suite 21; Aurora, IL 6050; OSS; Tlf: (630) 978-424; Fax: (630) 978-740; Tlf: (800) 432-643; E-post: info @ angelma; Internett: http: //www.angelma; Epilepsi foundatio; 8301 Professional Plac; Landover, MD 20785-722; Tlf: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487; Tlf: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; E-post: contactus @ ef; Internett: http: //www.epilepsyfoundatio; Angelmans syndrom Support Utdannings- og forsknings Trus; PO Box 496; Nuneaton, CV11 9F; Forente Kingdo; Tel: 0300999010; E-post: hevde @ angelmanu; Internett: http: //www.angelmanu; NIH / National Institute of nevrologiske lidelser og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tlf: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internett: http://www.ninds.nih.gov; Canadian Angelmans syndrom societ; P.O. Box 3; Priddi; Alberta, T0L 1W; Canad; Tel: 403931241; Fax: 403931241; E-post: info @ AngelmanCanad; Internett: http: //www.angelmancanad; NIH / National Institute of Child Health and Human Developmen; 31 Senter D; Building 31, Room 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tlf: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-post: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internett: http://www.nichd.nih.gov; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundatio; Foundation for Angelmans syndrom Therapeutics (FAST, Postboks 60, Downers Grove, IL 60515-060, Tel: (630) 852-327, Faks: (630) 852-327, Tlf: (866) 783-007, E-post: info @CureAngelma, Internett: http: //www.CureAngelman

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 7/9/201; Copyright 1987, 1990, 1994, 1995, 1998, 1999, 2000, 2002, 2007, 2008, 2012 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

EN; happy puppet syndrom (foreldet)

Ingen