aniridia cerebellar ataksi mental deficiency

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten aniridia Cerebellar Ataxia Mental Deficiency er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Aniridia, cerebellar ataksi, og mental mangel, også kjent som Gillespie syndrom, er en ekstremt sjelden nedarvet lidelse som er karakterisert ved fravær, i hel (aniridia) eller delvis (delvis aniridia), av den fargede delen (iris) av ey; nedsatt koordinasjon av frivillige bevegelser på grunn av underutvikling (Hypoplasia) av hjernens cerebellum (lillehjernen ataksi,.. og mental retardasjon Tilstanden rammer vanligvis begge øynene (bilateral), men noen få tilfeller har blitt rapportert der bare ett øye er berørt Noen personer med dette syndromet også viser en forsinkelse i oppkjøpet av ferdigheter som krever koordinering av muskel og mental aktivitet (psykomotorisk retardasjon). ACAMD antas å være arvelig som en autosomal recessive genetiske trekk og er ekstremt sjeldne, med bare 20 til 30 saker i medisinsk litteratur.

Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tlf: (800) 829-050; E-post: info @ lighthous; Internett: http: //www.lighthous; Landsforeningen for foreldre til barn med synsvansker (NAPVI, Postboks 31, Watertown, MA 02272-031, Tlf: (617) 972-744, Faks: (617) 972-744, Tlf: (800) 562-626; E-post: napvi @ Perkin, Internett: http: //www.napv; Glaukom Forskning foundatio; 251 innlegg Stree, Suite 60, San Francisco, CA 9410, Tlf: (415) 986-316, Faks: (415) 986-376 , Tel: (800) 826-669, E-post: info @ glaucom, Internett: http: //www.glaucom; NIH / National Eye Institut, 31 Senter D; MSC 251, Bethesda, MD 20892-251, United State, Tel : (301) 496-524, Faks: (301) 402-106, E-post: 2020@nei.nih.go; Internett: http://www.nei.nih.gov; NIH / National Institute of nevrologiske lidelser og Strok ; PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496-575, Faks: (301) 402-218, Tlf: (800) 352-942, TDD: (301) 468-598, Internett: http: //www.ninds.nih.gov, genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492, Faks: (301) 251-491; Tel : (888) 205-231, TDD: (888) 205-322, Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 8/8/200; Copyright 1996, 1998, 2005, 2007 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Gillespie syndrom; Aniridia-Cerebellar Ataxia- Mental Retardatio; Aniridia, Partial-Cerebellar Ataxia-Mental Retardatio; Aniridia, Partial-Cerebellar Ataxia-oligophrenia

Ingen