autosomal dominant hyper IgE syndrom

allergi Trender

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Autosomal dominant Hyper IgE syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Autosomal dominant hyper IgE syndrom (AD-hies) er en sjelden multi primær immunsvikt lidelse. Symptomene blir ofte tydelig tidlig i barndommen. Lidelsen er karakterisert ved gjentatte bakterielle infeksjoner i huden og lungene (lungebetennelse), skjelettabnormaliteter og karakteristiske ansiktstrekk. Det første symptomet er ofte utviklingen av en tørr, rød flassende hud utslett (eksem) ved fødselen eller tidlig i spedbarnsalder; Forskere har oppdaget at mutasjoner i STAT3 genet årsaken AD-hies i over 60% av pasientene. De fleste tilfeller av AD-hies oppstå som et resultat av en ny mutasjon i dette genet; Det er to hovedformer for hyper IgE syndrom – en arvelig som en autosomal dominant egenskap og en som en autosomal recessiv egenskap. Begge involverer defekter i immunsystemet og forhøyede nivåer av immunoglobulin E (hyper IgE) i blodet. I mange år har forskere regnet dem forskjellige uttrykk av samme lidelse, men nå har forskere vurdere dem like, men likevel forskjellige lidelser.

March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; Immune Deficiency foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Tlf: (410) 321-664; Fax: (410) 321-916; Tlf: (800) 296-443; E-post: IDF @ primaryimmun; Internett: http: //www.primaryimmun; NIH / National Institute of Allergy og smittsomme sykdommer; Office of Communications og Regjerings forhold; 6610 Rockledge Drive, MSC 661; Bethesda, MD 20892-661; Tlf: (301) 496-571; Fax: (301) 402-357; Tlf: (866) 284-410; TDD: (800) 877-833; E-post: ocpostoffice@niaid.nih.go~~V; Internett: http://www.niaid.nih.gov; Internasjonal pasientorganisasjon for Primær Immunodeficiencie; Firside Hoved Roa; Downderr; Cornwall, PL11 3L; Forente Kingdo; Tel: 44150325066; Fax: 44150325096; E-post: info @ ipop; Internett: http: //www.ipopi; Jeffrey Modell foundatio; 780 Third Avenu; New York, NY 1001; OSS; Tlf: (212) 819-020; Fax: (212) 764-418; Tlf: (866) 469-647; E-post: info @ jmfworl; Internett: http: //www.info4p; Canadiske immunsvikt Pasient Organiserin; 362 Konsesjon Road 12 RR #; Hastings, Ontario, K0L 1Y; Canad; Tel: 705696367; Fax: 866942765; Tel: 877262247; E-post: info@cipo.c; Internett: http: //www.cipo.c; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 3/6/201; Copyright 2007, 2008, 2012 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

AD-HIE; HIE; HIE syndrom; hyperimmunoglobulin E tilbakevendende infeksjoner syndrom; Job syndrom, autosomal dominant

Ingen