blomst syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Bloom syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Bloom syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av korte vekst, økt følsomhet for lys (fotosensitivitet), flere små utvidede blodkar i ansiktet (ansikts telangiectasia), ofte ligner en sommerfugl i form, immunsvikt fører til økt mottakelighet for infeksjoner, og , kanskje viktigst, en markant økt mottakelighet for kreft i alle organer, men spesielt til leukemi og lymfom. Noen leger klassifisere Bloom syndrom som en kromosombrudd syndrom, som er en lidelse assosiert med en høy frekvens av kromosom pauser og rearrangements. Det er mistanke om at det er en sammenheng mellom hyppigheten av kromosom pauser og økt tilbøyelighet mot malignitet; Bloom syndrom er arvelig som en autosomal recessiv genetisk egenskap. Det er ofte blant de jødiske genetiske sykdommer.

Human Growth foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tlf: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tlf: (800) 451-643; E-post: hgf1 @ hgfoun; Internett: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tlf: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tlf: (800) 362-442; E-post: mary @ magicfoundatio; Internett: http: //www.magicfoundatio; March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; Bloom syndrom registr; NY Blood Cente; 310 E. 67th St; New York, NY 1002; Tlf: (212) 746-395; E-post: jlg2003@med.cornell.ed~~V; Internett: http://www.med.cornell.edu/bsr; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundation

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 3/10/201; Copyright 1986, 1987, 1990, 1994, 1996, 2004, 2007, 2011 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

B; Bloom-Torre-Mackacek syndrom; dverger, Levis typ; kortvoksthet og ansikts telangiectasi; kortvoksthet, telangiectatic erytem på fac; medfødt telangiectatic erytem

Ingen